gangguan metabolisma kongenital

Definisi Metabolisme:
 Ia merupakan suatu proses reaksi biokimia bahan nutrisi atau makromolekul yang berlaku dalam tubul.
 Metabolisme adalah proses keseluruhan yeng terjadi di dalam badan organisma hidup dan seterusnya akan melakukan proses dalam pelbagai jenis fungsi.

Jenis Metabolime:
 Metabolisme boleh dibahagikan kepada 2 bentuk iaitu:
 Katabolisme:
o Merupakan proses penguraian bahan nutrisi atau makromolekul yang berlaku di dalam sel.
o Katabolisme ini juga dikenali dengan reaksi penguraian.
o Di dalam Katabolisme ini Metabolit kompleks akan diuraikan menjadi produk dan seterusnya akan membentuk tenaga.
o Tenaga yang dibebaskan di dalam proses katabolisme ini akan disimpan di dalam bentuk ATP dari ADP dan fosfat yang digunakan untuk menreproduksikan NADP+ akan menjadi NADPH.
o Seterusnya ATP dan NADPH akan menjadi sumber tenaga utama yang akan digunakan di dalam proses anabolisme.
o Proses penguraian yang dilakukan oleh katabolisme ini ialah ia akan menukarkan bahan- bahan seperti karbohidrat, lipid dan protein menjadi bahan asas kegunaan tubuh badan.
o Contoh:
 Karbohidrat:
Glikolisis, lencongan pentos fosfat, glikogenolisis, kitar Krebs dan metabolisme fruktosa dan galaktosa.

 Protein:
Proteolisis dan katabolisme asid amino.

 Lipid:
Lipolisis, oksidasi beta dan ketogenesis.



 Anabolisme:
o Adalah merupakan satu proses sintesis makromolekul daripada bahan dasar. Memerlukan tenaga semasa sintesis makromolekul.
o Anabolisme ini melibatkan proses pembentukan ikatan peptida antara asid amino untuk menghasilkan protein baru.
o Proses anabolisme ini berlaku di dalam ribosom pada kebanyakan sel dalam badan.
o Contoh:
 Karbohidrat:
Glukoneogenesis dan glikogenesis.

 Protein:
Protein sintesis dan sintesis asid amino.

 Lipid:
Lipogenesis, kolesterogenesis, sintesis trigliserida dan sintesis fosfolipid.

Faktor- faktor yang mempengaruhi metabolisme:
 Antara faktor yang mempengaruhi metabolisme ini ialah:
i) Kepekatan Substrat.
ii) Kesan pH.
iii) Kesan suhu.
iv) Kepekatan Enzim.
v) Hormon.
vi) Aktivator.
vii) Logam.

Kepekatan Substrat.
 Berkaitan di dalam proses enzimologi badan.
 Berdasarkan kesan kepekatan substrat.
 Keputusan akan menunjukkan Tinggi kepekatan substrat, Tinggi kadar tidak balas.
 Lebih banyak substrat dapat menempatkan diri pada tapak aktif enzim, Lebih banyak kompleks enzim substrat akan terbentuk dan kadar tindak balas akan meningkat.
 Faktor penghad ialah merupakan kepekatan enzim yang tetap.

 Pengaruh konsentrasi substrat [S] terhadap kecepatan reaksi (V).

Kesan pH.
 Berkaitan di dalam proses enzimologi badan.
 Semua enzim mempunyai pH optimum yang tersendiri di mana ia dapat berfungsi dengan berkesan.
 Kebanyakkan enzim bertindak pada pH yang mempunyai julat di antara 5 – 9, dan seterusnya akan memangkin tindak balas dengan paling cekap pada kesan pH 7.
 Tetapi bagi enzim pepsin ia bertindak cekap pada kesan pH 1.5 – 2.5 manakala bagi enzim tripsin ia bertindak balas pada kesan pH 8.5.

 Pengaruh pH terhadap kecepatan reaksi.

Kesan Suhu.
 Berkaitan di dalam proses enzimologi badan.
 Keputusan akan menunjukkan semakin Tinggi suhu, Kadar tindak balas adalah tinggi.
 Jika suhu adalah dalam keadaan rendah, aktiviti enzim adalah tidak cergas.Faktor kenaikan suhu kepada suatu paras tertentu boleh menyebabkan pertambahan kadar aktiviti enzim.
 Kadar tindak balas akan terus bertindak dan bertambah, mengikuti kenaikan suhu sehingga ia mencapai satu kadar tindak balas yang maksimum pada suhu optimum.
 Untuk kebanyakkan enzim, nilai suhu optimum adalah kira- kira 40°C.
 Selepas suhu optimum, aktiviti enzim akan berkurang dan akan berhenti bertindak pada suhu kira- kira 60°C.

Kepekatan Enzim.
 Berkaitan di dalam proses enzimologi badan.
 Keputusan akan menunjukkan semakin Tinggi kepekatan enzim, Tinggi Kadar tindak balas.
 Apabila jumlah bilangan molekul ditambahkan, lebih banyak tapak aktif tersedia untuk tindakan pemangkinan, lebih banayak substrat dapat menempatkan diri pada tapak aktif enzim, maka hasil tindak balas akan meningkat.

Hormon.
 Hormon adalah proses kimia yang dilakukan pada proses kensentrasi pada pengaturan darah dalam Metabolisme dalam tubuh.
 Hormon ini akan disekresikan secara langsung ke dalam darah dalam julah kecil oleh sel berkenaan bersama kelenjar endokrin.
 Hormon seterusnya akan mengatur aktivator atau konsentrasi enzim pada metabolisme yang dikatalisis oelh enzim berkenaan.

Aktivator.
Logam.